Кто сталкивался с таким диагнозом:"мукополисахаридоз 3 типа (синдром Санфилиппо)"? - voprosy.by - вопросы и ответы Беларуси

Кто сталкивался с таким диагнозом:"мукополисахаридоз 3 типа (синдром Санфилиппо)"?

открытый 2 ответы 0 Просмотров Размещен в Здоровье, Красота
Поделитесь с помощью любой кнопки:
1
Сегодня моему сыну Володе 5 лет поставлен и подтверждён диагноз Мукополисахаридоз 3 типа (синдром Санфилиппо), таких детей в Гомельской области Республика Беларусь всего лишь пять, кто что-либо знает об этой редкой болезни,у кого ребёнок имеет такой же диагноз,-пишите мне на E-mail

                                                    edwar-72@tut.by

2 ответов

1
к сожалению ничего не знаю про эту болезнь, но прочитаю обязательно. вряд ли это поможет, но сочувствую и желаю удачи в борьбе с болезнью.
1
Заболевание манифестирует обычно на 2-м году жизни ребенка; при этом соматические изменения незначительны: отставание в росте, легкие скелетные изменения, иногда небольшое увеличение печени и селезенки, которые часто не привлекают внимания врача .

Отмечается постепенный распад приобретенных моторных и психических функций. Нередко развивается судорожный синдром. Заболевание характеризуется грубыми нарушениями психики, умственной отсталостью (деменцией), ригидностью суставов, гепатоспленомегалией. Черепно-лицевые аномалии незначительны.

Лечение: трансплантация стволовых клеток (примеры пациентов в США).

Остайтся надеяться, что люди не смогут остаться равнодушными.

Пожалуйста войдите или зарегистрируйтесь для ответа на этот вопрос.

4,311 вопросов

19,560 ответов

9,657 комментарии

49,976 пользователи